Entre as doenças categorizadas como raras encontramos Síndrome MELAS, uma condição estranha que, em Espanha, afecta apenas menos de 5 em cada 100.000 pessoas com mais de 14 anos. Esta alteração de origem mitocondrial afecta gravemente o funcionamento neurológico da pessoa e os seus sintomas manifestam-se até ao momento da morte.
Ao longo deste artigo descreveremos detalhadamente em que consiste esta doença hereditária, bem como quais são seus sintomas, onde está localizada a origem da doença e como são realizados os possíveis tratamentos.
O que é a Síndrome MELAS?
A Síndrome de MELAS é uma estranha doença mitocondrial hereditária cuja principal característica é a geração de uma série de distúrbios neurológicos. As condições da categoria mitocondrial causam certos distúrbios neurológicos na pessoa causados por uma mutação genômica mitocondrial.
As mitocôndrias são organelas citoplasmáticas formadas por células eucarióticas, cuja principal missão é gerar energia através do consumo de oxigênio. Esta organela é essencial para o metabolismo das nossas células, portanto qualquer alteração nela pode causar sérias complicações na saúde e na qualidade de vida da pessoa.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1975, mas somente em 1984 recebeu o nome atual. O termo MELAS consiste em um acrônimo para suas propriedades clínicas mais distintas:
- ME: Encefalomiopatia mitocondrial.
- LA: Acidose láctica (acidose láctica).
- S: Episódios semelhantes a AVC.
Na sua primeira descrição, a síndrome MELAS foi descrita como um conjunto de incidentes convulsivos, degeneração gradual da linguagem, acidose láctica e ruptura de fibras musculares.
Os primeiros sintomas desta condição geralmente aparecem durante a infância ou adolescência, principalmente entre os 2 e os 5 anos de idade. Embora o desenvolvimento da doença possa variar consideravelmente entre quem a sofre, o prognóstico tende a ser bastante reservado na grande maioria dos casos; uma vez que os pacientes desenvolvem complicações graves de saúde até morrerem.
Quanto à incidência da Síndrome MELAS, esta é uma condição muito rara na população. Embora não tenham sido estabelecidos dados específicos sobre sua prevalência, sabe-se que É uma das doenças mitocondriais mais comuns. Por outro lado, não foi demonstrada uma prevalência mais elevada em homens ou mulheres, nem em qualquer grupo étnico ou racial específico.
Qual é o quadro clínico?
Como já apontamos anteriormente, a Síndrome MELAS se distingue por possuir três características principais que compõem seu quadro clínico e a diferenciam de outras doenças mitocondriais.
1. Encefalomiopatia mitocondrial (EM)
As encefalomiopatias são aquelas doenças cuja origem se encontra em alterações na estrutura e no funcionamento do sistema nervoso central, que tendem a causar episódios convulsivos bastante frequentes.
Esses episódios consistem em eventos temporalmente delimitados durante os quais a pessoa experimenta agitação motora exagerada, atividade muscular espasmódica e involuntária e alterações no estado de consciência e percepção. Uma distinção pode ser feita entre crises focais e crises generalizadas.. Nas crises focais, a atividade elétrica cerebral anormal geralmente fica restrita a uma área específica do cérebro, enquanto nas crises generalizadas os padrões de descarga se estendem a várias áreas do cérebro.
O perigo destas crises epilépticas reside no risco de que as diferentes estruturas cerebrais afetadas sejam permanentemente danificadas, gerando graves consequências a nível cognitivo e motor.
2. Acidose láctica (AL)
A acidose láctica presente na Síndrome MELAS consiste em uma acúmulo anormal de ácido láctico. Quando essa substância, gerada principalmente nas hemácias e nas células musculares, se aglomera de forma patológica, pode dar origem a uma série de problemas de saúde gravíssimos que podem acabar causando a morte do paciente.
Os principais sinais que indicam acúmulo de ácido láctico incluem vômito, diarréia, náusea, dor gástrica, sonolência prolongadaalterações do estado de consciência, problemas respiratórios, hipotensão, desidratação e défices no fornecimento de sangue e oxigénio aos músculos, tecidos e órgãos.
3. Tipo acidente vascular cerebral (S)
O conceito de acidente vascular cerebral refere-se a eventos semelhantes a acidente vascular cerebral.
Um acidente vascular cerebral é um evento focal e espontâneo no qual o fluxo sanguíneo para uma área específica do cérebro é interrompido. Quando isso ocorre por mais de alguns segundos, as células cerebrais começam a se deteriorar e a morrer devido à falta de oxigênio e nutrientes.
As principais consequências destes acidentes vasculares cerebrais são alterações do sistema visual, da linguagem e das capacidades motoras, bem como uma deterioração cognitiva gradual que pode levar à demência.
Que sintomas apresenta?
Na Síndrome MELAS, o quadro clínico descrito acima é acompanhado de sintomas que, apesar de se apresentarem de forma muito diferente entre os pacientes, costumam aparecer na grande maioria dos casos.
Esses sintomas incluem:
- Enxaquecas e dores de cabeça recorrente.
- Nausea e vomito.
- Anorexia.
- Comprometimento cognitivo gradual.
- Atraso generalizado no desenvolvimento.
- Problemas de aprendizagem e déficits de atenção.
- Alterações no estado de consciência.
- Patologias musculares e motoras como fadiga crônica, fraqueza muscular ou hipotonia.
- Patologias do sistema visual como atrofia óptica, retinite ou diminuição da acuidade visual.
- Surdez neurossensorial.
- Extrema sensibilidade às mudanças de temperatura.
Outros sintomas menos comuns, mas que também podem surgir no decorrer da doença, são aqueles relacionados ao estado mental e psicológico da pessoa. Esses sintomas podem ser:
- Comportamentos agressivos.
- Alterações de personalidade.
- TOC.
- Transtornos de ansiedade.
- Psicose.
- Alterações afetivas.
Quais são as causas disso?
Conforme mencionado no início do artigo, a Síndrome MELAS é uma doença causada por uma mutação no DNA mitocondrial. Portanto, é uma condição hereditária transmitida pelos genes maternos.
Essas alterações ocorrem em uma série de genes específicos localizados no material genético das mitocôndrias. A maioria destes genes específicos são responsáveis pela transformação de oxigénio, açúcares e gorduras em energia; enquanto alguns outros estão envolvidos na produção de moléculas de tRNA responsáveis pela construção de estruturas de aminoácidos.
Qual é o tratamento e prognóstico?
Até o momento não foi desenvolvido um tratamento específico para a Síndrome MELAS, mas tratamentos específicos são realizados para cada um dos sintomas que o paciente apresenta, bem como uma série de cuidados paliativos para melhorar sua qualidade de vida.
Dentro do protocolo habitual, um grupo de especialistas, incluindo neurologistas, cardiologistas, oftalmologistas ou endocrinologistas, entre muitos outros, é responsável por desenvolver um tratamento especializado que se adapte aos sintomas e necessidades do paciente.
Infelizmente, estes tratamentos não aliviam completamente os efeitos desta condição, pelo que a pessoa costuma apresentar deterioração cognitiva progressiva, seguida de problemas psicomotores, diminuição das capacidades auditivas e visuais, e toda uma série de complicações médicas, até à morte do paciente.
