Distúrbios genéticos são aqueles causados por uma alteração no cromossomo ou nos genes. Uma delas é a Síndrome de Klinefelter, uma síndrome que aparece apenas no sexo masculino.e que se caracteriza porque os homens possuem cromossomos XXY em vez de XY.
Este X extra causa sintomas diferentes e em níveis diferentes (físico, comportamental, personalidade…). Neste artigo veremos em que consiste a síndrome, quais são seus sintomas habituais, suas causas e possíveis tratamentos a serem aplicados.
Síndrome de Klinefelter: o que é?
A Síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. É causado por um erro aleatório nos cromossomos; Especificamente, um X extra é criado nos cromossomos sexuais do homem. Com isso, o homem, ao invés de apresentar XY, apresenta XXY, o que acarreta uma série de sinais e sintomas característicos, como testículos menores e testosterona reduzida ou ausente.
Esta síndrome afeta 1 em cada 500-1.000 bebês nascidos. Quanto aos fatores de risco, apenas o fato de a mãe ter mais de 35 anos quando engravida é conhecido como um deles. No entanto, é um fator que aumenta apenas ligeiramente a probabilidade de sofrer da Síndrome de Klinefelter.
Sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome de Klinefelter podem variar muito de pessoa para pessoa. Além disso, dependendo da faixa etária, os sintomas serão um ou outro. Por outro lado, é comum que os sintomas não sejam detectados até a adolescência ou idade adulta.
Geralmente, os sintomas comuns causados por esta síndrome são testículos e pênis menores que o normal. Além disso, neste caso os testículos estão firmes. Por outro lado, pode aparecer um aumento do tecido mamário (ginecomastia) e fraqueza nos músculos e ossos.
Esses sintomas mencionados geralmente aparecem em todas as idades, mas Vamos ver quais são os sintomas típicos da Síndrome de Klinefelter em cada faixa etária..
1. Nascimento
Durante o nascimento e quando bebês, os sintomas usuais da Síndrome de Klinefelter são alguns atrasos, especialmente na fala e no desenvolvimento motor. Assim, esses bebês podem demorar mais do que o normal para sentar, engatinhar e andar.
Por outro lado, aparece a fraqueza muscular já citada, assim como testículos que não descem para o escroto. No nível comportamental, tendem a ser bebês que não falam muito e têm comportamento dócil.
2. Infância e adolescência
À medida que envelhecem, e principalmente durante a infância e a adolescência, aparecem outros sintomas, como a puberdade alterada (que pode estar ausente, atrasada ou incompleta).
A nível físico, são crianças mais altas que a média, com pernas mais longas, tronco mais curto e ancas mais largas. O pênis e os testículos são menores e também podem ter ginecomastia (aumento do tecido mamário).
Quando eles crescerem, Adolescentes com Síndrome de Klinefelter podem ter menos pelos faciais e corporais do que adolescentes da mesma idade. A nível muscular continuam a apresentar fraqueza; Essa fraqueza também aparece nos ossos.
Por outro lado, podem apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizagem relacionada à matemática, escrita, leitura e/ou ortografia. A nível comportamental, tendem a ser crianças e adolescentes algo apáticos, com baixos níveis de energia. Quanto à sua personalidade, podem ter problemas para expressar seus sentimentos ou interagir com outras pessoas, sendo geralmente tímidos e especialmente sensíveis.
3. Idade adulta
Na idade adulta, homens com síndrome de Klinefelter Continuam apresentando a fraqueza muscular e óssea já mencionada, bem como os sintomas de ginecomastia e pênis e testículos pequenos.. Eles também tendem a ser mais altos que os homens normais. Por outro lado, eles ainda têm menos pelos corporais e faciais do que o esperado. Além disso, apresentam aumento de gordura no abdômen.
Nesta fase, porém, o sintoma mais característico e que costuma preocupar mais as pessoas com a síndrome é a pequena quantidade de espermatozoides que secretam, devido à diminuição do tamanho dos testículos.
Em alguns casos, eles podem nem secretar espermatozoides. Isto afecta a sua fertilidade e torna-lhes difícil ter filhos; No entanto, com métodos de reprodução adequados podem alcançá-los (por exemplo, com técnicas de reprodução assistida). Por fim, adultos com Síndrome de Klinefelter também apresentam desejo sexual hipoativo, ou seja, baixo desejo sexual.
Causas
Como vimos, a Síndrome de Klinefelter é uma doença genética causada por um erro aleatório nos cromossomos. Ou seja, não é um distúrbio hereditário (não é transmitido de pais para filhos), mas sim uma alteração genética.
A maioria das pessoas tem 46 cromossomos (23 pares de cromossomos), que contêm nosso material genético (DNA). O DNA define nosso fenótipo (ou seja, nossas características físicas, de personalidade, comportamentais, etc.); Ou seja, configura “quem somos” e “como somos”. Destes 46 cromossomos, 2 são sexuais; Na maioria das mulheres, estes dois são XX, e na maioria dos homens, estes são XY (portanto é o Y que determina o sexo).
No caso da Síndrome de Klinefelter, entretanto, a alteração genética faz com que os homens afetados nasçam com um cromossomo X “extra” e, em vez de terem XY nos cromossomos sexuais, eles têm XXY.
Variantes
Por outro lado, Existem três possibilidades em relação à alteração genética que discutimos como causa da Síndrome de Klinefelter.. Cada uma dessas três possibilidades influencia a manifestação dos sintomas da síndrome:
1. Afetação de todas as células
Uma primeira possibilidade é que o X “extra” apareça em todas as células do homem afetado. Neste caso, os sintomas serão mais acentuados.
2. Afetação de algumas células
Uma segunda possibilidade é que o X “extra” apareça apenas em algumas células da pessoa. Dessa forma, os sintomas seriam mais leves. Seria a chamada Síndrome de Klinefelter do tipo mosaico.
3. Mais de um X “extra”
Finalmente, pode acontecer que em vez de aparecer o X “extra”, apareça mais de um X extra. Neste caso, os cromossomos, em vez de serem XXY, seriam XXXY, por exemplo. São casos raros, que aparecem com pouca frequência. Logicamente, a nível sintomático os sintomas seriam muito mais notáveis.
Tratamento
A Síndrome de Klinefelter não tem cura; Ou seja, atualmente é impossível alterar os cromossomos de uma criança com Síndrome de Klinefelter.. No entanto, os sintomas que a síndrome produz podem ser tratados. O tratamento, neste caso, deve ser multidisciplinar, utilizando profissionais de psicologia, médicos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, etc.
Existem diferentes terapias que podem ser realizadas, dependendo dos sinais e sintomas de cada paciente. Algumas delas são:
1. Reposição de testosterona
A terapia de reposição de testosterona tem como objetivo estimular as mudanças típicas que aparecem durante a fase da puberdade.. Esta terapia pode melhorar a densidade óssea e muscular, bem como estimular o crescimento dos pelos do corpo, aumentar o tamanho do pênis e alterar o tom de voz para um mais profundo.
No entanto, não é eficaz no tratamento da fertilidade ou no aumento do tamanho dos testículos.
2. Fonoaudiologia
Nos casos em que aparece um atraso na fala, A fonoaudiologia pode ser utilizada para estimular e facilitar a expressão da linguagem oral.
3. Fisioterapia
Fisioterapia pode ajudar a melhorar a fraqueza muscular que frequentemente aparece associada à Síndrome de Klinefelter.
4. Psicologia
Caso haja necessidade de atendimento psicológico, a intervenção psicológica terá como foco o tratamento das dificuldades pessoais e sociais da criança, adolescente ou adulto com Síndrome de Klinefelter. Por outro lado, a infertilidade causada pela própria síndrome é um problema que afeta principalmente os homens, por isso deve ser abordada sempre que o paciente necessitar.
5. Apoio pedagógico
Por fim, caso surjam dificuldades de aprendizagem (como vimos, algo comum), uma boa opção de tratamento será a reeducação pedagógica personalizada. Diferentes estratégias de apoio educacional também podem ser utilizadas.
