A trissomia 18 é mais conhecida como síndrome de Edwards. em homenagem ao geneticista que descreveu o quadro clínico, John Edwards. É uma doença congênita muito grave que causa alterações em todo o corpo e costuma causar a morte antes do bebê atingir o primeiro ano de vida.
Neste artigo veremos o que são as causas e sintomas desta doença e quais são os três subtipos da síndrome de Edwards, que diferem na forma como ocorre a trissomia.
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O que é a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é uma doença causada por defeitos genéticos; Especificamente, ocorre como consequência de uma trissomia, ou duplicação, do cromossomo 18. É por isso que também é conhecido como “trissomia 18”.
Essa alteração faz com que o corpo do bebê não se desenvolva adequadamente, ocorrendo múltiplos defeitos físicos e o risco de morte prematura: Apenas 7,5% dos bebês diagnosticados vivem mais de um ano.
É uma doença muito comum que afeta 1 em cada 5.000 recém-nascidos, a maioria do sexo feminino. Na verdade, é a trissomia mais comum após a síndrome de Down, na qual o cromossomo 21 está duplicado.
Tendo em conta que um grande número de abortos espontâneos Ocorrem em decorrência dessa alteração, principalmente no segundo e terceiro trimestres, a prevalência aumenta se nos referirmos ao período fetal em vez do período perinatal.
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Sintomas e sinais
Existem múltiplos sintomas e sinais que denotam a presença da síndrome de Edwards, embora nem todos ocorram simultaneamente. Abaixo descreveremos os mais comuns:
- Malformações nos rins.
- Malformações cardíacas: defeitos no septo ventricular e/ou atrial, persistência do canal arterial, etc.
- Dificuldades para comer.
- Atresia esofágica: o esôfago não está conectado ao estômago, portanto os nutrientes não chegam até ele.
- Onfalocele: os intestinos se projetam do corpo através do umbigo.
- Dificuldade ao respirar.
- Artrogripose: presença de contraturas nas articulações, principalmente nas extremidades.
- Deficiência de crescimento pós-natal e atraso no desenvolvimento.
- Cistos nos plexos coróides, que produzem líquido cefalorraquidiano; Eles não causam problemas, mas são um sinal pré-natal da síndrome de Edwards.
- Microcefalia: desenvolvimento insuficiente da cabeça.
- Micrognatia: mandíbula menor que o esperado.
- Fenda palatina (lábio leporino).
- Malformações nas orelhas, frequentemente localizadas mais abaixo do normal.
- Olhos bem espaçados, pálpebras pequenas e caídas (ptose).
- Peito em quilha ou “peito de pombo”: o tórax se projeta na região do esterno.
- Esterno anormalmente curto.
- Ausência do rádio, um dos principais ossos do antebraço.
- Mãos fechadas e cerradas com dedos sobrepostos.
- Polegares e unhas subdesenvolvidos.
- Pés convexos (“cadeira de balanço”)
- Presença de tiras que unem os dedos dos pés.
- Criptorquidia: nos homens, os testículos não descem adequadamente.
- Choro fraco.
- Deficiência intelectual grave.
Causas da síndrome de Edwards
A probabilidade de ter um bebé com trissomia do 18 aumenta com a idade, sendo mais comum por volta dos 40 anos. As mães que já tiveram uma filha ou filho com esta doença têm cerca de 1% de probabilidade de a doença voltar a ocorrer em gestações subsequentes.
Síndrome de Edwards É causada por uma trissomia do 18º cromossomo.. Isso significa que os bebês afetados possuem três cópias desse cromossomo, quando é normal ter dois pares de cada um dos 23. Porém, a trissomia nem sempre é completa, como veremos mais adiante.
A trissomia geralmente ocorre devido a duplicação cromossômica no óvulo ou espermatozóide; Quando as duas células reprodutivas se unem para formar o zigoto, ele se desenvolve dividindo-se sucessivamente, e o defeito genético se repete em cada divisão. Em outras ocasiões, a trissomia ocorre durante o desenvolvimento inicial do feto.
Embora a causa mais comum da síndrome de Edwards seja a duplicação do cromossomo 18, esta doença também pode ser causada por outros erros genéticos, como a translocação. Essas diferenças dão origem aos diferentes tipos de trissomia do 18.
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Tipos de trissomia 18
Existem três tipos de síndrome de Edwards com base nas características da trissomia 18. A gravidade dos sintomas do bebê pode variar dependendo do tipo de trissomia.
1. Trissomia completa ou clássica
Esta é a forma mais comum da síndrome de Edwards. Na trissomia clássica, todas as células do corpo possuem três cópias completas do cromossomo 18.
Como o envolvimento é generalizado, em casos de trissomia completa os sintomas geralmente são mais graves do que nos outros tipos de síndrome de Edwards.
2. Trissomia parcial
A trissomia parcial do 18 é um tipo raro de síndrome de Edwards causada pela duplicação incompleta do cromossomo. Em geral, esses casos se devem a uma translocação, ou seja, à quebra do cromossomo 18 e à união da parte separada a um cromossomo diferente.
A gravidade e os sintomas específicos de cada caso de trissomia parcial variam muito porque as duplicações podem afetar diferentes segmentos do cromossomo, mas as alterações costumam ser menos graves que a síndrome clássica.
3. Trissomia em mosaico
Este tipo de trissomia ocorre quando o cromossomo 18 extra não é encontrado em todas as células do corpo do bebêmas em alguns existem 2 cópias e em outros 3.
Pessoas afetadas pela trissomia em mosaico podem apresentar sintomas graves ou leves, ou podem não apresentar quaisquer alterações físicas; No entanto, o risco de morte prematura permanece muito elevado.
Prognóstico e tratamento
Atualmente, a síndrome de Edwards costuma ser detectada antes do nascimento por meio da amniocentese, exame que consiste na análise do líquido amniótico (que protege o bebê e permite a obtenção de nutrientes) para determinar possíveis alterações cromossômicas e infecções fetais, bem como o sexo do bebê. o bebê.
Menos de 10% dos fetos com trissomia 18 nascem vivos. Destes, 90% morrem durante o primeiro ano de vida, metade deles durante a primeira semana. A expectativa média de vida dos bebês com síndrome de Edwards é entre 5 dias e 2 semanas. A morte geralmente ocorre devido a distúrbios cardíacos e respiratórios.
Síndrome de Edwards Não há cura, por isso o tratamento visa aumentar a qualidade de vida. da pessoa afetada na medida do possível. Os casos menos graves de trissomia do 18 nem sempre levam à morte na infância, mas geralmente causam problemas de saúde significativos e poucos pacientes vivem mais de 20 ou 30 anos.
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